Caso da pequena Maria Helena com doença rara ganha repercussão mundial

​O caso da bebê, Maria Helena Mateus (de 1 ano e meio), portadora de doença rara (síndrome de depleção do DNA mitocondrial 9), ganhou repercussão mundial, inclusive com o contato de médicos de universidades de diversos países, além de famílias e estudiosos brasileiros.  

A informação foi divulgada pelo site da Prefeitura de Rifaina (SP), nessa quarta-feira 24. Aliás, o primeiro a divulgar a notícia, a pedido dos pais da pequena Maria Helena, o sacramentano Samuel Costa e sua esposa, Ana Flávia Mateus Costa, cujo avô Álvaro Roberto Mateus, Secretário de Agricultura de Rifaina, e o bisavô, Álvaro Mateus, são ex-vereadores daquela cidade.

A notícia foi reproduzida pela primeira vez, na íntegra, pelo Jornal da Franca em 12 de setembro e, a partir de então, ganhou repercussão nacional com o relato do caso, na tentativa de ajudar os pais que buscam informações sobre o tratamento da síndrome.

Corrida contra o tempo

Conforme a notícia, a família já está com os passaportes prontos, para o caso do surgimento inesperado de alguma novidade em tratamento fora do país. Em setembro, o pai da bebê recebeu uma informação que fez surgir uma nova esperança na família. Estudos sobre a doença existentes na Coréia do Sul podem ser o novo ponto de partida para o tratamento. 

“Os médicos do Brasil têm muitas informações de instituições americanas que são cheias de restrições. Na Coréia do Sul há menos burocracia e pode ser que os estudos estejam mais avançado, embora não haja publicação na literatura científica”, argumenta o pai Samuel Costa, que diz ainda que a doença se agrava em sua totalidade, em média, em dois anos. 

“Por ser uma doença degenerativa, nós não temos muito tempo. É uma agonia, uma dor muito grande, mas, se Deus quiser, vamos superar”, afirma, convicto.

 Ainda de acordo com as informações, a síndrome de depleção do DNA mitocondrial (SDM)  é uma alteração na quantidade de DNA, causando incapacidade de gerar energia ao organismo, sobretudo ao cérebro, o maior consumidor. O neurogeneticista Fernando Kok foi quem diagnosticou a doença de Maria Helena, em agosto, num laboratório de investigação genética, em São Paulo. 

“O cérebro consome 25% da nossa energia. É a região mais afetada quando existe menor capacidade de gerar energia. Isso acaba levando a alterações que são principalmente neurológicas”, aponta, e diz que a SDM é uma doença genética raríssima, reconhecida há pouco mais de três anos por estudos científicos.  “Algumas dessas doenças são ainda mais raras e têm dificuldade de acesso ao diagnóstico”, explica.

Fisioterapia e acompanhamento nutricional

A médica Carolina Fischinger Moura de Souza, membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genoma, detalha que para diminuir os efeitos da doença, é recomendável acompanhamento multidisciplinar em algumas especialidades. Ela elenca: a fisioterapia, que ajuda a melhorar as funções motoras e prevenir as contraturas; o acompanhamento alimentar, para prevenir a desnutrição; a fisioterapia respiratória; cuidados com as infecções e, em caso de convulsão, tem que tratar com medicação específica. Os tratamentos são praticamente sintomáticos”, declara.

A médica explica também que para o surgimento da doença genética, provavelmente, exista uma alteração genética no pai ou na mãe. Uma vez diagnosticada a SDM, existem 25% de chances da doença se desenvolver em outro filho.

“Normalmente o paciente deve passar por uma consulta de aconselhamento genético e fazer, se possível, o diagnóstico pré-natal para os próximos filhos. Isso é recomendado para famílias que tiveram filhos afetados”, alerta.

Em Ribeirão Preto, o geneticista Charles Marques Lourenço afirma que, em muitos casos, os pais não apresentam nenhum sintoma, mas eles carregam uma mutação que causa a doença. “É o que chamamos de alelos recessivos. Quando o alelo recessivo do pai encontra o da mãe, você tem a doença, a criança desenvolve a síndrome”, explica.

O médico afirma que os casais podem ter outros filhos saudáveis, porém com alguns procedimentos. “Há diagnóstico genético pré implantacional, em que é feito o diagnóstico genético antes de implantar o embrião. Deve ser feita uma fertilização in vitro e separar somente os embriões que não são carregadores da mutação da doença”, esclarece.

Esperança em fase de estudos

A medicina ainda não desenvolveu algum tipo de tratamento que possa ser eficaz para a cura ou para amenizar a evolução da doença. O ideal, para a médica Carolina Fischinger, é que o paciente permaneça sobre cuidados médicos e que haja um planejamento para melhor qualidade de vida.

No entanto, Charles Marques Lourenço informa que existe um protocolo em estudo na Universidade Columbia, em Nova Iorque, onde tentam tratar a timidina quinase com um medicamento novo. “Não é particularmente a mesma doença. É outra doença cujo mecanismo é muito parecido com a mutação no Sulclg1. Nossa ideia é que se funcionar para uma, servirá para tratar as duas doenças”, comenta.

Lourenço diz que os estudos estão na segunda fase, em que é feita a avaliação da segurança do medicamento. “É a terceira fase que vai mostrar se o remédio funciona ou não. Esperamos que entre dois a três anos tenhamos resposta, quem sabe com o medicamento disponível.”

A esperança da família de Maria Helena é maior, uma vez que a história dela foi relatada à universidade para que a menina faça parte dos estudos. 

“Eu enviei uma solicitação contando o caso para ver se eles abrem uma exceção para paciente fora dos EUA. Estou apenas aguardando resposta”, explica o médico. (Fonte, texto e fotos: http://www.rifaina.sp.gov.br/)